Путевка в жизнь

Послушаешь ученых и за­даешься вопросом: неужели сверхсовременные методы генотипирования, которые уже сейчас входят в нашу жизнь, смогут в будущем об­наружить потенциальные спо­собности младенца и станут рекомендациями по всесто­роннему развитию малыша, выявлению его талантов?


Расшифруй свой геном


Недавний выпускник Москов­ского физико-технического ин­ститута, молодой ученый Сергей Мусиенко считает, что каждый день в нашей жизни с точки зрения генетики происходит нечто невероятное. Пройдя интенсивный курс обучения в образовательном центре, соз­данном в Кремниевой долине на базе NASA, он предложил свой проект, в котором приняли участие несколько человек из России и других стран. Планы у российского ученого, да и у других, кто обучался в универ­ситетах Кремниевой долины, грандиозные, ведь в недалеком будущем появится возможность для пользователей IT-сервиса объединять людей по принципу генетического сходства. В насто­ящее время представить такое невозможно, поскольку техно­логии расшифровки генома для всех пока еще недоступны. Но скоро это станет чуть ли не ру­тинной и недорогой процедурой.



Сейчас, говорит Сергей, самое простое в мире – частично рас­шифровать самому собственный геном. Вы платите деньги, причем небольшие, и получаете коробку с пробиркой и инструкцией. Плю­ете в пробирку – и отправляете ее назад, в лабораторию. Потом можете узнать о себе столько нового, что, это, возможно, под­толкнет вас к коррекции образа жизни. «Маленькая» расшифров­ка расскажет о предрасположен­ности к развитию болезней, об индивидуальной чувствительно­сти к лекарственным препаратам и о многом другом, даже о том, насколько ваш организм готов воспрепятствовать воздействию алкоголя. Цена на полную рас­шифровку человеческого генома упала за последние годы с не­скольких миллиардов долларов до нескольких тысяч, но всё равно такое удовольствие могут позволить себе немногие. А вот частичную расшифровку – уже могут.



Совсем недавно известная британская компания заявила о создании прибора на основе нанотехнологий размером с флешку, которую можно воткнуть в личный компьютер и проана­лизировать свой геном. Сергей Мусиенко убежден, что подоб­ные технологии завтра станут реальностью.


Отключи ген – и живи дольше!

– Помимо того, что ученые умеют расшифровывать или как-то использовать генетические данные, они уже обладают ме­ханизмом влиять на гены. Яркий тому пример – эксперименты английского ученого Роберта Риса по продлению жизни. Ему удалось продлить жизнь червяку, который живет в норме 2-3 не­дели. После отключения одного гена он стал жить полгода!



Однако первым тревожным звонком стала история с 39-лет­ней американкой, уволенной с работы после того, как она прошла генетический тест. Он выявил у нее ген, отвечающий за повышенный риск развития рака молочной железы. Вот вам и «польза» от генетического анализа! Ученые задаются вопро­сом: а если история повторится? Если сотни и тысячи людей будут уволены после того, как пройдут генетические тесты, поскольку все эти данные получат рабо­тодатели? Не придем ли мы к мрачной реальности, что наша судьба будет определяться ре­зультатом генетической экспер­тизы? В США, кстати, подобные прецеденты случались не раз, и правительство даже приняло акт «О запрете дискриминации по результатам генетического анализа».



Светлое будущее генетики

Именно таким видит его Сер­гей Мусиенко, считая положительным моментом социальное взаимодействие людей, так как им станет проще находить себе подобных и объединяться в разные клубы. Для одних это будут клубы по рискам развития заболеваний, для других – клу­бы путешествий… Процессы трудоустройства тоже должны претерпеть изменения. Вместо того чтобы заставлять человека работать на определенной рабо­те или не давать ему устроиться (по результатам генетического анализа), можно будет выявлять его таланты и подсказывать, чем ему лучше заниматься, к чему он больше приспособлен. Оказыва­ется даже обнаружены гены, ко­торые отвечают за успех работы на фондовой бирже. Конечно, потребуются новые исследова­ния, подтверждающие опреде­ляющую роль «генов предраспо­ложенности» и в возникновении заболеваний, и в приобретении качеств личности. Следователь­но, мы сможем говорить уже не только о медицинской стороне применения генов, но и о психо­генетике, смотреть на поведение и способности человека, связан­ные с его генетическим кодом. Ученые убеждены, что это будет возможным благодаря колоссальному массиву биологи­ческой информации, которую мы сегодня получаем. В недалеком будущем в широкий обиход во­йдет и понятие «персональная медицина», которая на лечение конкретной болезни конкретного человека поможет обрушить всю мощь науки фундаментальной.


Мутация: полезно или вредно?

Геном расшифрован, и всё вроде бы замечательно, но ра­ботать с расшифрованным ма­териалом оказалось для ученых, как ни странно, весьма сложной задачей. Идет огромный поток информации, делаются любо­пытные открытия. Считается, что генетика вносит свой вклад в заболевания на 30-40%, а в интеллектуальное развитие человека – более 50%. Если когда-то мы могли мечтательно сказать, что судьба человека за­писана в звездах, то теперь уже говорим совсем другое – в генах. И никто из нас, увы, генетически не совершенен.



– Чем больше появляется сейчас генетических тестов, тем с большей вероятностью каждый из нас находит какую-то мутацию, располагающую к тому или иному заболеванию, – говорит ведущий научный сотрудник Научно-исследова­тельского института акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта Северо-Западного отделения РАМН кандидат биологических наук Олег Глотов. – Но не всё так печально. С одной стороны, мы находим мутацию, приводящую к болезни, а с другой – можем использовать ее в другом пла­не, ведь мутация может быть и полезной. Сейчас генетиче­ские исследования возможны практически на любой стадии развития. У нас уже есть воз­можность изучить внутриутроб­но все болезни, которые может иметь ожидаемый малыш. Но для ученых генетическое тестирование – это в первую очередь выявление групп ри­ска, которым рекомендуется предпринять меры, чтобы из­бежать заболеваний, внести корректировку в терапию в за­висимости от индивидуальных особенностей и в связи с этим скорректировать свой образ жизни. Специалисты называют такой подход методом прямого выявления мутаций, и он не за­висит от состояния человека. Можно сдать на анализ слюну, можно кровь, которая, кстати, дает более точные результаты, и уже потом учеными будет сформирован план исследова­ния. Генетика – наука капризная и непредсказуемая. Например, далеко не все результаты иссле­дований, проведенных в США, можно перевести на Россию – у нас менталитет другой. Более того: даже в нашей стране случа­ются различия между данными, полученными в Новосибирске, Москве, С.-Петербурге… Хорошо это или плохо, специалисты пока не могут ответить однозначно.


О спортивной генетике и не только

– Хотелось бы сказать не­сколько слов о генетической паспортизации. Область при­менения генетического паспорта на сегодняшний день достаточно широка, – поясняет Олег Глотов. – Она касается предиктивной ме­дицины, лекарственной терапии, диагностики тяжелых заболева­ний, спорта. Мы все прекрасно знаем, что факторы здорового образа жизни – это правильное питание, физическая активность, здоровый образ жизни. Но уже сейчас ясно: имея даже плохой геном, можно бороться с тяже­лыми заболеваниями.



В США было проведено лю­бопытное исследование на аль­пинистах, которое показало, что человек с определенным геноти­пом не может подняться выше определенной высоты, его воз­можности ограничены. Генетиче­ское тестирование спортсменов распространяется всё дальше: если самому спортсмену оно необходимо для профилактики заболеваний, то тренеру – для корректировки, интенсивности, способов подготовки своего по­допечного. Интересно, что даже тактика прохождения лыжников по дистанции должна рассчиты­ваться, исходя из генетических данных. Для ученых задачи спор­тивной генетики – это в первую очередь оптимизация индивиду­альных способностей человека к разным видам спорта, а также предупреждение неблагоприят­ных наследственных факторов, отбор кандидатов в чемпионы. И конечно, поиск новых видов генов, которые могут контроли­ровать физические возможности человека.



Сегодня ученые уже могут сказать о том, что существуют гены противопоказаний к заня­тиям спортом. Любая тренировка должна быть зависимой от генов – по интенсивности и нагрузке.



Индивидуальный подход в генетике набирает в настоящее время уверенный ход в разных областях, ведь чем больше чело­век знает о своих особенностях, тем с большей отдачей может по­зволить себе жить хорошо, долго и полезно. Сейчас многие люди добровольно проходят генети­ческое тестирование, возможно, когда-нибудь в стране появится государственная программа в этом направлении, хотя пред­ставить такое трудно. Например, в Эстонии она уже есть, но попу­ляция там однородная, и всё го­раздо проще. Россию «аршином общим не измерить»… И поэтому на генетическое тестирование в институты приходят пока и в основном супружеские пары, ко­торые планируют беременность.


Остановить процесс

Практика внедрения генети­ческого тестирования в клиники широкого профиля уже суще­ствует, но в этом случае врач должен четко понимать, какие тесты можно использовать. Ос­нованием должно служить каче­ство генетического теста.



– Наш опыт таков: мы про­водим цикл лекций для врачей широкого профиля, причем для врачей высокого уровня, которые должны иметь знания в обла­сти генетики, – рассказывает доцент кафедры медицинской генетики Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М.Сеченова Наталья Жученко. – Проводить генетическое тестирование в клинике, где я работаю, рекомен­дует непосредственно лечащий врач. Условия нашей клиники просто идеальны: она имеет потрясающую диагностическую базу, к тому же есть возможность диспансерного наблюдения. А это сегодня крайне важно – как именно внедряется генетический тест. Мы можем мониторировать состояние человека на достаточ­но высоком клиническом уровне и ставим задачу сохранить за­пас здоровья человека. Но вот как подойти к этому конкретно – нужно еще понять, как понять и то, что может дать пациенту и врачу генетическое тестиро­вание, поэтому мы движемся поэтапно.



Что же, Наталье Жученко и ее коллегам повезло, но в любом случае задача и врача общей практики, и генетика в том, чтобы как можно раньше, на первом этапе, остановить процесс гене­тической предрасположенности к заболеванию. А если процесс пошел, что тогда может дать генетическое тестирование? В первую очередь понимание того, почему у человека возникла любая болезнь. Широкое поле деятельности дает генетическое тестирование и для профилакти­ки, возможностей диагностики на разных уровнях.



– Мы, например, тестируем один ген, который отвечает за метаболизм фолиевой кислоты, – говорит Н.Жученко. – К чему может привести этот метаболизм в нашем организме? К целому спектру заболеваний, прежде всего сердечно-сосудистым, а также к порокам развития. Недо­статок фолиевой кислоты транс­формируется на состояние эм­бриона у женщины. Если раньше генетическое тестирование было направлено только на диагноз пациентов, то сегодня мы предлагаем начинать с предрасполо­женности и ориентироваться на предупреждение заболевания.


Не пей – плохо будет…

Светлана Боринская, ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института об­щей генетики им. Н.И.Вавилова РАН считает, что современные генетические технологии на­правлены в целом на две задачи: уметь ставить диагноз по ДНК и научиться управлять генами по своему разумению, себе на пользу. Постепенно такие техно­логии становятся дешевле, уже сейчас у нас в России прочесть один ген можно за несколько десятков тысяч рублей. Причем генетическое тестирование каса­ется сегодня не только человека: идентификация и попытка управ­лять работой генов относится к самым разным организмам. ДНК-диагностику можно прово­дить не только у живых пациен­тов, но и давно скончавшихся.



– Продолжительность жизни и уровень смертности – показате­ли, характеризующие благополу­чие любой страны, это всем из­вестно, – говорит С.Боринская. – На продолжительность жизни россиян во многом влияет упо­требление крепкого алкоголя. Его уровень потребления упал во время горбачевской антиал­когольной кампании, как бы ее не ругали. Эффект был, и весьма неплохой. Смертность в те годы резко уменьшилась. Эксперты подсчитали: если бы кампанию не проводили, в нашей стране умерло бы на 1,2 млн человек больше. Позже, когда мы переш­ли к реформам и стали чуть не в каждом ларьке продавать спирт, погибли миллионы (!) людей. В отношении алкоголя повезло китайцам: они не могут пить много, у них гены не позволяют – выпил лишнее и сразу становит­ся плохо. У русских только 10% населения являются носителями такого гена.



Все мы, как говорят ученые, в определенной степени имеем сходные геномные последо­вательности, но, оказывается, часть генетической информации, заложенной в каждом из нас, уникальна, она определяет нашу индивидуальность. Пока еще ин­дивидуальное генотипирование в России – новое, мало распро­страненное, но все-таки быстро развивающееся направление. Недалеко то время, когда можно будет сказать: мои гены могут рассказать обо мне ВСЁ…


Татьяна КУЗИВ, корр. «МГ».