Диагноз до рождения

Проблема снижения перинатальной (внутриутробной и неонатальной) смертности, обусловленной патологией сердечно-сосудистой системы - одна из самых актуальных в медицинской практике. За последние 5 лет процент детей, родившихся с различными пороками развития, возрос с 6 до 9%, из которых 25% , врожденные пороки сердца (ВПС).

Ежегодно в России появляется на свет около 25 тыс. детей с ВПС, половина из них имеет критические пороки, при которых оказание кардиохирургической помощи показано в первые дни, а подчас в первые часы жизни ребенка. ВПС встречаются в 6,5 раза чаще хромосомных аномалий и в 4 раза чаще экстракардиальной патологии. Именно от пороков сердца умирает почти 60% детей до 1 месяца жизни и 25% до рождения, то есть внутриутробно.

Неуклонно растет частота жизнеугрожающих нарушений ритма у плода. За 5 лет она увеличилась с 3 до 7% и составляет 28 случаев на 1000 обследованных плодов. Аритмии обусловливают высокий процент внутриутробной (36%) и неонатальной (19%) смертности. ВПС и грубые нарушения ритма - это маркер множественных пороков развития у плода. При выявлении таких пороков сердца, как общий открытый атриовентрикулярный канал (ООАВК), общий артериальный ствол (ОАС), комбинированные ВПС, обязательно проведение генетической экспертизы, так как эти пороки в 50% сочетаются с генетической патологией и в 30% - с множественными пороками развития. Это те ситуации, когда показано прерывание беременности. И чем раньше будет установлена патология у плода, тем меньше физический и моральный ущерб для беременной женщины.

Когда первое место не в почете

По социально-медицинской значимости патология сердечно-сосудистой системы занимает второе место среди врожденных пороков развития, по ургентности стоит на первом месте. С учетом внутриутробных смертей и ранних выкидышей удельный вес ВПС среди пороков развития достигает 39,5%. На фоне аритмий и сложных ВПС у плода увеличивается число экстренных родоразрешений путем операции кесарева сечения и серьезных осложнений у матери и ребенка.

В то же время опыт зарубежных коллег показал, что грамотная организация пренатальной службы позволяет выявлять до рождения около 95% сердечной патологии.

Правильная тактика ведения беременных с кардиальной патологией у плода, включающая в себя своевременную и точную диагностику, тщательное динамическое наблюдение с оценкой анатомических, функциональных и гемодинамических параметров, адекватную медикаментозную терапию, помогает снизить летальность, частоту развития осложнений и улучшить результаты хирургической коррекции ВПС у новорожденных и детей первого года жизни на 50%.

В США и европейских странах (Норвегия, Франция, Германия и т.д.) всем женщинам на 18-22-й неделе беременности проводится эхокардиография плода для исключения кардиальной патологии. Такой подход способствовал тому, что в Западной Европе уровень внутриутробной диагностики ВПС на диспансерном этапе достигает 48%.

К сожалению, в нашей стране, пренатальная диагностика практически не развита, особенно в регионах РФ. Исследование сердца плода на уровне женских консультаций в большинстве случаев ограничивается визуализацией четырех камер сердца и оценкой только частоты сердечного ритма. На сегодняшний день по РФ на диспансерном уровне РФ выявляется только 8-10% ВПС.

До последнего времени не было единого протокола исследования сердечно-сосудистой системы плода. Вместе с тем именно внедрение стандартизированного подхода к проведению внутриутробной эхокардиографии, который был предложен американским колледжем акушерства, гинекологии и радиологии, повысило в США процент выявляемости ВПС у плода с 50 до 95%.
 
До сих пор бытует мнение, что выявление ВПС и тем более нарушений ритма у плода возможно лишь после 30-й недели беременности. В то время как все ВПС формируются в первом триместре и заподозрить грубый порок возможно уже на 13-14-й неделе.

По нашему мнению, исключать кардиальную патологию у плода посредством однократного проведения комплексного и квалифицированного эхокардиографического исследования необходимо всем беременным женщинам, а не только группе риска. За последние 10 лет увеличилось количество однократных мутаций, значительно расширился спектр возбудителей внутриутробной инфекции. Наши исследования показали, что не более 10% детей с ВПС рождаются в семьях «группы риска», 90% таких малышей появляются на свет в практически здоровых семьях, у которых не было основания обращаться в медико-генетические кабинеты и консультации, прицельно обследоваться на предмет наличия ВПС у плода.

Это подтверждают и зарубежные коллеги. В странах, в частности в Восточной Европе, где не используют обязательный эхокардиографи-ческий скрининг всех беременных, доля диагностированных пренатально ВПС составляет 17,9%, при рутинном однократном скрининге плода - 46%, при двух-трехкратном исследовании - 55,6%.

Нередко приходится сталкиваться с односторонним или принципиально неверным подходом при рассмотрении вопроса об исходе беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка при той или иной конкретной сердечной патологии.

В России практически не разрабатывается проблема ранней диагностики нарушений ритма у плода как маркера множественной врожденной патологии. Не изучаются возможности трансплацентарной терапии нарушений ритма у плода, что делается в клиниках стран Европы, США, Бразилии.

В то же время очевидно, что при критических пороках сердца и жизнеугрожающих аритмиях прогноз для ребенка прямо пропорционален экстренности и квалифицированности кардиологической и кардио-хирургической помощи.

Чем раньше, тем лучше

Большое количество детей поступает в кардиохирургические клиники РФ, и в первую очередь в Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН, лишь к концу первого года жизни, так как ранее порок был не диагностирован либо была дана неверная оценка его тяжести. Именно исходная тяжесть состояния, отсутствие адекватной терапии в первые сутки после рождения негативно влияют на результат хирургической коррекции и течение послеоперационного периода.

Опыт наших зарубежных коллег показал, что выявление порока до рождения ребенка часто определяет его дальнейшую судьбу. Итальянскими врачами во главе с D. Bonnet, А.Coltri, G. Butera проведен сравнительный анализ в двух группах новорожденных пациентов с таким сложным пороком, как простая форма транспозиции магистральных артерий. В первой группе диагноз был поставлен до рождения, во второй - после рождения.

Оказалось, что в случае выявления порока у плода специализированную помощь ребенок получал через 2 часа после рождения, до-операционная летальность равнялась 0, койко-день составил 24±11 дней, послеоперационная летальность - 6%.

Если же диагноз был поставлен после рождения, специализированная помощь оказывалась через 73±21 час, дооперационная летальность возросла до 6%, койко-день увеличился до 30±17 дней, послеоперационная смертность - до 10,6%. Во второй группе было больше таких гемодинамических осложнений, как метаболический ацидоз, полиорганная недостаточность, в том числе и после операций.

В целях развития внутриутробной кардиологии в РФ, в НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН, где накоплен колоссальный опыт диагностики и лечения врожденных пороков сердца и нарушений ритма у новорожденных, в течение последних 10 лет ведется работа по внутриутробной диагностике кардиальной патологии. Здесь обследуются, наблюдаются, проходят амбулаторное и стационарное лечение беременные, имеющие сердечную патологию у себя и у своего будущего ребенка. Проводится эхокардиографическая диагностика ВПС и нарушений ритма у плода, начиная с 13-й недели беременности; осуществляется диагностика и прицельное лечение плода с органическими нарушениями сердечного ритма; проводится планирование беременности. Центр сердечно-сосудистой хирургии - единственное учреждение в РФ, где функционирует полноценная служба перинатальной кардиологии, которая включает в себя работу по внутриутробной диагностике и ведению беременности при кардиальной патологии плода и оказание специализированной кардиологической и кардиохирургической помощи после рождения ребенка. Эта работа осуществляется на базе 3 кардиохирургических отделений новорожденных и детских кардиологических отделений при ГКБ № 67 Москвы, где работают и консультируют врачи НЦССХ.

За 10 лет в НЦССХ им. А.Н.Бакулева проконсультировано свыше 7,5 тыс. беременных. Из них 79,9% женщин относились к группе повышенной предрасположенности к врожденной патологии. К сожалению, только у 15% пациенток направительный диагноз - ВПС у плода - был поставлен в женской консультации. В остальных случаях пороки сердца/фетальная аритмия впервые были заподозрены на уровне перинатальных центров и отделений патологии на базе роддомов. Срок беременности на момент исследования колебался от 14 до 40 недель (средний срок 25 ± 3 недели). 47% пациенток обследованы до 24-й недели беременности. Поэтому в НЦССХ им. А.Н. Бакулева проводятся обучающие семинары по внутриутробной диагностике патологии сердечно-сосудистой системы для докторов из регионов РФ, организуются телеконсультации и лекции. Кстати, организация ежегодных семинаров для врачей ультразвуковой диагностики и акушеров-гинекологов привела к тому, что направление беременных с подозрением на ВПС из регионов в НЦССХ увеличилось в 3 раза.

Точность внутриутробной диагностики кардиальной патологии в нашем отделении составляет 98%, что соответствует лучшим мировым показателям. Исключение хромосомной патологии при ВПС у плода посредством инвазивной процедуры проводится на базе перинатального центра при ГКБ № 27 и Института генетики. Все случаи прерывания беременности подтверждаются секционно на базе отделений патанатомии при ДГКБ Св. Владимира и Морозовской ДГКБ, Московской медицинской академии им. И.М.Сеченова. Постнатальное подтверждение ВПС осуществляется с помощью прекардиальной эхокардиографии, трансэзофагеальной эхокардиографии, ЭКГ, холтеровского ЭКГ-мониторинга, ангиокардиографии, компьютерной томографии и интраоперационно.

Единственный в своем роде

Пять лет назад, в июле 2002 г., в НЦССХ был создан перинатальный кардиологический центр (ПКЦ), единственный в своем роде. Его задачами являются: исключение порока сердца у плода, начиная с 13-й недели беременности; постановка точного диагноза и определение дальнейшей тактики ведения беременности и прогноза для ребенка; выбор места, срока и способа родоразрешения в зависимости от конкретной патологии; выявление причин возникновения кардиальной патологии у плода, лечение женщины и планирование последующей беременности. Мы осуществляем эхо-кардиографическую (ЭхоКГ) диагностику ВПС и НР у плода, начиная с 13-й недели беременности; проводим полное лабораторно-инструментальное обследование беременной и плода; практикуем совместное ведение беременности кардиологом и акушером-гинекологом при кардиальной патологии матери и плода в НЦССХ и на базе роддома при ГКБ № 67; амбулаторно и в условиях дневного стационара выявляем и лечим возможные осложнения беременности, выезжаем в лечебные учреждения Москвы и Московской области на роды и консультации беременных и новорожденных с ВПС. Максимально тесная совместная работа ведется с ГКБ № 67 Москвы. Все иногородние женщины наблюдаются стационарно в отделении патологии этого роддома. Здесь совместно с нашими врачами родоразрешаются беременные из Москвы, Московской области и регионов РФ с критическими ВПС и жизнеугрожающими аритмиями у плода. После рождения дети, не нуждающиеся в экстренном переводе в НЦССХ, помещаются в детские отделения этой больницы.

Конструктивная совместная работа по ведению беременных осуществляется с роддомами при ГКБ № 29, № 8, с Центром планирования семьи и брака, Научным центром акушерства, гинекологии и перинатологии Росмедтехнологий, перинатальным центром при роддоме № 27 Москвы. Учитывая отсутствие акушерского стационара при НЦССХ, врачи ПКЦ постоянно сотрудничают с различными женскими консультациями, перинатальными центрами, роддомами Москвы и регионов РФ. Среди наших пациентов 52% составляют жители столицы, 10% - Московской области и 38% - иногородние. Со второго полугодия 2006 г. консультируются женщины из всех регионов РФ и ближнего зарубежья. Диагностировано 1106 ВПС и нарушений ритма у плода. Среди множественных пороков развития экстракардиаль-ная патология встречалась в 34%, хромосомные абберации - в 15,9%.

В целом пренатальная диагностика ВПС позволяет до рождения выявить до 90% экстракардиаль-ной патологии, до 91% генетической патологии (De Vore GR., 2000), в том числе около 44% приходится на ООАВК (Paladini D., Tartaglione A et al., 2000). В нашей серии наблюдений при ООАВК синдром Дауна встречался в 45%.

Спасенные жизни

Прооперировано 597 детей до 1 года жизни с пренатально установленным ВПС. Дети с пороками сердца, не требующими оперативного вмешательства, наблюдаются в НЦССХ, кардиологическом отделении ГКБ № 67, в поликлиниках по месту жительства. В основном это небольшие дефекты межжелудочковой перегородки, умеренные стенозы клапанов АО и ЛА, патология митрального клапана, опухоли сердца.

Средний показатель антенатальной смертности составил 1,8%, ранней неонатальной смертности, в том числе и послеоперационной, - 13,7%.

Спектр пренатально выявленных ВПС, приведших к смерти пациентов, сократился и изменился. В 1996 г. в эту группу входили такие ВПС, как синдром гипоплазии левых и правых отделов сердца, единственный желудочек, простая транспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол, общий открытый атриовентрикулярный канал, перерыв дуги аорты, атрезия ЛА. Начиная с 2004 г. основной ВПС, приводящий к летальному исходу как до, так и после операции, - синдром гипоплазии левых отделов сердца. (К сожалению, на сегодняшний день среди всех выявленных внутриутробно больных с СГЛС суммарная выживаемость не превышает 14-40%).

Такой прогресс объясняется максимально ранней постановкой точного диагноза, в случае выявления множественной патологии у плода, прерыванием беременности на ранних сроках. При сохранении беременности - проведением своевременной и квалифицированной терапии, стабилизирующей состояние плода и создающей благоприятный фон для специализированной помощи после рождения.

При наличии критического ВПС родоразрешение осуществляется в специализированном роддоме бригадой акушеров-гинекологов из НЦССХ, которые наблюдали женщину в течение всей беременности. К моменту рождения ребенка в родблок приезжает выездная кардиологическая бригада, уточняются диагноз, состояние и транспортабельность ребенка, оказывается необходимая специализированная помощь. Непосредственно из родблока через 3-4 часа новорожденный транспортируется в НЦССХ, где ему проводится оперативное вмешательство по жизненным показаниям.

Елена БЕСПАЛОВА,
заведующая перинатальным кардиологическим центром Начного центра сердечнососудистой хирургии им. А.Н.Бакулева РАМН, доктор медицинских наук.
Москва.