Их становится всё больше...

Истинная картина распространенности врожденной умственной отсталости, как и многих психических заболеваний, превышает данные официальной статистики в разы. При тотальном обследовании населения северного региона Швеции выяснилось, что примерно 3% его населения страдали умственной отсталостью. Как известно, Швеция по уровню качества жизни, культурного развития входит в первую десятку самых богатых и цивилизованных стран мира. Вероятно, этот показатель выше в России, но, по официальным данным, распространенность врожденной умственной отсталости среди населения нашей страны равна 1%.

Три степени недоразвития

К врожденной умственной отсталости относят врожденное, что видно из самого названия, и приобретенное в первые годы жизни (до 2 лет) слабоумие, проявляющееся недоразвитием всей психики. Слабоумие охватывает не только недоразвитие познавательных процессов, но и личность в целом. Страдают восприятие, внимание, речь, моторика, эмоции, воля, память, мышление, но, главным образом, интеллект.

Выделяют три степени умственного недоразвития: дебильность, имбецильность и идиотию. Дебильность - легкая степень умственной отсталости. Дебилы неплохо ориентируются в несложных бытовых вопросах, многие способны вести самостоятельную жизнь. Почти все заканчивают начальную или вспомогательную школу, умеют читать и писать. В зрелом возрасте вступают в брак, многие из них работают, выполняя не только примитивную работу. Словарный запас у них сравнительно большой, речь, правда, отличается шаблонностью, малой выразительностью. Они легко теряются в сложной обстановке из-за низкой сообразительности. Де-бильность по своей клинической выраженности делится тоже на три степени - легкая, умеренно и резко выраженная.

Имбецильность - средняя по глубине степень умственной отсталости. Имбецилы могут произносить короткие фразы, понимают обращенную к ним речь. Словарный запас состоит, как правило, из существительных и глаголов и ограничивается несколькими десятками слов. Им доступны простейший счет и решение на конкретных предметах простейших задач (сложение, вычитание). Речь часто косноязычная. Иногда возможно вовлечение в простейшие трудовые процессы. Самостоятельную жизнь вести не могут и нуждаются в постоянном уходе и надзоре. У них удается выработать элементарные навыки самообслуживания и личной гигиены. Они испытывают привязанность к родным, людям, осуществляющим уход за ними, проявляют радость при встрече с ними.

Идиотия - наиболее глубокая степень врожденного слабоумия. Больной идиотией не может говорить: он издает лишь отдельные звуки. В тяжелых случаях отсутствуют основные инстинкты (пищевой, оборонительный). Следовательно, без посторонней помощи они не жизнеспособны. Больные идиотией часто не отличают родных от посторонних. Иногда они механически подражают поступкам окружающих, не осмысливая при этом значение совершаемых действий. Жизнь больных коротка, многие умирают в детские годы, чаще находясь в психоневрологических интернатах.

Соотношение лиц с разной степенью умственного недоразвития от легкой до тяжелой, по данным отечественных авторов, составляет 75, 20 и 5%. Статистика зарубежных исследователей выглядит иначе: они считают, что лица, страдающие дебильностью, составляют 90-91% общей численности умственно отсталых. Эти данные, скорее всего, близки к истинному положению дела, что объясняется более широкой  выявляемостью лиц с легкой степенью дебильности, требующей более утонченного подхода при диагностике.

Три группы причин

Выделяют три основные группы факторов, являющихся причинами умственной отсталости.

Первая группа - наследственные, или так называемые эндогенные факторы.

Они вызываются поражением генеративных (репродуктивных) клеток родителей. В эту группу входят болезнь Дауна, истинная микроцефалия и случаи умственной отсталости, обусловленные врожденными нарушениями обмена веществ.

Аномалии половых клеток для психиатрии представляют несомненный интерес. Степень умственной отсталости в этих случаях бывает меньше выражена, чем при аутосом-ных аномалиях. В одних случаях хромосомных аномалий патологии возникают нарушением набора хромосом, например, появлением лишней хромосомы (трисомия). Также может иметь место уменьшение числа хромосом, например, наличие одной Х-хромосомы вместо обычных двух. Наиболее распространенной аномалией является синдром Клайнфельтера, когда 23-я пара имеет лишнюю Х-хромосому. При этой патологии мужчины бесплодны, интеллектуальная недостаточность бывает слабо выражена или может отсутствовать.

Известно свыше 50 нарушений обмена веществ, являющихся причинами происхождения врожденной умственной отсталости. Из них наиболее хорошо изучена фенилпиро-виноградная олигофрения - фенилкетоноурия. Основой этой патологии является нарушение превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Перевод больных детей с первых месяцев жизни на специальную диету, не содержащую фенилаланина, ведет к предупреждению интеллектуальной недостаточности. Состояния врожденного слабоумия могут возникать и при нарушении обмена веществ других аминокислот, галактозы и других видов обмена, например, пигментного, жирового и т.д.

В основе истинной микроцефалии - аномалия развития головного мозга, главным образом, полушарий. Особенно бывают недоразвиты лобные доли.

Вторая группа - это случаи врожденной умственной отсталости, обусловленные внутриутробными вредностями, коревой краснухой и другими вирусными заболеваниями матери во время беременности, а также возникшие на почве гемолитической болезни новорожденных (резус-конфликт), в результате алкогольных и других видов интоксикаций, приема лекарственных средств, оказывающих вредное воздействие на развивающийся плод. Токсоплазмоз матери в происхождении умственной отсталости в настоящее время утратил свое былое значение ввиду его малой распространенности. При раннем заражении плода наступает его гибель, а при позднем - развивается умственная отсталость. Возникновение умственной отсталости возможно при заболевании матери инфекционным гепатитом, эпидемическим паротитом, гриппом, нейроинфекциями во время беременности. Заболевание беременной краснухой на ранних этапах внутриутробного развития плода, как правило, приводит к недоразвитию полушарий головного мозга (вторичной микроцефалии), при поздних - к гемолитической болезни. Образовавшийся в результате гемолиза крови непрямой билирубин оказывает токсическое воздействие на головной мозг, внутренние органы. Подобный случай развивается при резус-конфликте, что обусловливает гемолитическую болезнь новорожденных. Степень слабоумия может быть различной - от дебильности до идиотии.

Нельзя не упомянуть о неполноценном, несбалансированном питании и даже элементарном голодании беременной женщины, которые обусловливают дефицит в ее крови белков, углеводов, жиров, витаминов, микроэлементов. Жизненная практика показывает, что в семьях, где царствуют грязь и антисанитария, едят плохо, часто болеют, не получают квалифицированную медицинскую помощь, риск рождения детей с умственной неполноценностью в несколько, может быть, в десятки, сотни раз выше, чем в хорошо обеспеченных семьях. В определенной степени врожденная умственная отсталость - это социальная болезнь, порождение общественного неблагополучия.

Роль алкоголизма родителей как причинный фактор возникновения умственной отсталости достаточно четко определена в науке. В настоящее время в 30-50% случаев причиной врожденной умственной отсталости считается алкоголизм родителей, в первую очередь матери.

Третья группа факторов объединяет случаи умственной отсталости, развившиеся в результате осложнений во время родов и тяжелых болезней в раннем детском возрасте. Наиболее частыми и неблагоприятными причинами происхождения умственной отсталости являются родовая травма и асфиксия плода. Нередко оба фактора действуют одновременно. Асфиксия плода чаще вызывается обвитием пуповины вокруг шеи. Повреждение нервной ткани наступает вследствие непосредственной механической ее травмы, кровоизлияний, асфиксии.

Некоторые авторы основной причиной роста числа умственно отсталых называют достижения современной медицины, позволяющие выживать живорожденным с различными врожденными пороками и уродствами и патологиями, детям с различными аномалиями центральной нервной системы. В таких высказываниях, надо сказать, доля правды есть.  Но профессия врача - самая гуманная и добрая. И если мы не будем оказывать тяжелому, порой умирающему больному медицинскую помощь, кем и в каком бы состоянии он ни был, то врач превратится в преступника и, стало быть, ему не место у постели больного.

Из тяжелых болезней ребенка до 2 лет, которые могут быть причиной умственной отсталости, можно назвать нейроинфекции (менингоэнцефалиты), общие инфекции, следующие «цепочкой», интоксикации, ожоговую болезнь.

У больных этой группы не бывает грубых аномалий строения тела и внутренних органов. У них же часто наблюдаются психопатоподобные расстройства в виде возбудимости, несдержанности, иногда - агрессивное поведение. Часто встречаются и другие признаки пси-
хического отклонения в виде исто-щаемости, расстройств памяти, внимания.

Особенности Якутии

Из атипичных форм врожденной умственной отсталости можно упомянуть олигофрению, обусловленную врожденным или рано приобретенным гипотиреозом. Гормон щитовидной железы в недостаточном количестве поступает в кровь, что ведет к расстройствам в физической и психической сфере ребенка. Эта патология в мире известна давно, и термин «кретинизм» имеет отношение к больным этой группы. Недостаток йода в питьевой воде, как полагают, приводит к перерождению щитовидной железы и ее гипофункции. Только при раннем назначении препаратов, содержащих гормон щитовидной железы, можно получить удовлетворительные результаты.

Проблема йодной недостаточности в некоторых регионах Якутии существовала и существует всегда. Экспресс-тесты на определение гормона щитовидной железы проводятся в условиях родильных домов Якутска. Но я на практике не знаю случая, чтобы дети с выявленным гипотиреозом получали соответствующее лечение под совместным контролем эндокринолога и психиатра. Однако довольно часто встречаются случаи умственной отсталости с невыясненной причиной происхождения. Например, мы знаем о существовании семейной наследственной недифференцированной формы олигофрении, эта патология весьма широко распространена в Якутии. Семей, где один из родителей или оба и часть детей или все страдают умственной отсталостью, в республике довольно много и преимущественно в сельской местности. Так, мне известен случай (60-70-е гг.), когда все 10 детей в семье были признаны страдающими дебильностью в умеренно и резко выраженной степени. Все они учились во вспомогательной школе, большая часть их так и не освоила предусмотренный школьной программой курс обучения. Известно, что от них пошло некачественное потомство. А семей, где по 2-3 ребенка являются умственно отсталыми, можно найти в любой большой, по якутским меркам, деревне. Диспансерная работа в республике, особенно в улусах, организована крайне плохо, а число умственно отсталых неуклонно растет. Пожалуй, это явление - самый значимый вариант ухудшения генофонда нации. Ведь некоторые специалисты начали говорить даже об их росте в геометрической прогрессии, причиной которого, в том числе, считают отсутствие медицинского наблюдения за умственно отсталыми, мер профилактики, регулирования рождаемости среди них.

Профилактика умственной отсталости более эффективна, чем ее лечение, которое практически дает мало положительных результатов. При наследственных, так называемых эндогенных формах умственной отсталости обязательной становится дородовая диагностика врожденных пороков и уродств у плода. Обычно принято выделять группу риска. К ней относятся семьи, в которых есть один и более детей с генной патологией. В группу риска включают и «припозднившихся» матерей в возрасте от 35 лет и старше. Статистика неумолима: у 20-летних мам ребенок с болезнью Дауна рождается 1 на 1000, у 35-летних 1 на 350, а у 40-летних 1 на 40, то есть в 25 раз чаще, чем у 20-летних. К сожалению, за последние два десятилетия российские женщины начали рожать, порой единственного ребенка, в более позднем возрасте, чем это было в советские годы.

Умственную отсталость нельзя определить по данным УЗИ, но ее можно предположить, если плод отстает в развитии, например, головка маленькая, обнаруживаются признаки уродства, пороки развития. Проведение УЗ-профилактики доступно практически в любом, даже отдаленном арктическом улусном центре. Но нельзя не учитывать наши реалии: суровые климатические условия, большие расстояния, часто отсутствие дорожно-транспортного сообщения между населенными пунктами, обнищание населения делают жизнь в Якутии весьма трудной: человек на Крайнем Севере фактически ведет борьбу за свое физическое выживание.

Мероприятия по профилактике врожденной умственной отсталости, имеющие социально-медицинское направление, должны иметь долгосрочный характер и проводиться в общегосударственном масштабе. Это повышение уровня жизни в целом, рост образовательного, общекультурного уровня населения, борьба с пьянством и алкоголизмом, повышение качества медицинской помощи, налаженная система мероприятий по охране материнства и детства, улучшение работы родильных домов, диспансеризация и лечение генных патологий, продуманная и доходчивая для населения санитарно-просветительская  работа  и т.п.

Иван ИВАНОВ, 
врач-психиатр высшей категории, член Союза журналистов России.
Якутск.