Более 95 тыс. новорождённых прошли в этом году тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга

Расширенный неонатальный скрининг стартовал с начала этого года. По результатам исследования около 1 тыс. новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.

У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА), у четырех — первичный иммунодефицит. Еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.

Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации и позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.