Впервые в России проведена пересадка костного мозга ребёнку из Тюмени с редким генетическим заболеванием

Мама четырёхлетнего мальчика заметила изменения во внешнем виде ребенка, увеличенную голову. После консультации с генетиком и подробного исследования был поставлен редкий диагноз «альфа-маннозидоз». Для дальнейшего наблюдения и лечения пациента направили в Российскую детскую клиническую больницу Минздрава России.

— Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию, — рассказала гематолог Елена Мачнева. 

Врач отметила, что способом лечения для более распространенных форм болезней накопления является пересадка костного мозга. 

Клетки здорового костного мозга способны вырабатывать недостающий фермент, что позволяет защитить весь организм пациента, в том числе головной мозг, от избыточного накопления полисахарида.

— Когда окончательно утвердили план лечения, пришла новость, что совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии, — сказала Елена Мачнева.

Восстановительный период у ребенка прошел без тяжелых осложнений. На 19-ый день врачи отметили полное приживление донорского костного мозга. Мальчик продолжает получать терапию, у него улучшились психические функции, продолжает нормально расти и развиваться.

Сегодня в отделении трансплантации костного мозга РДКБ Минздрава России проводится свыше 100 трансплантаций костного мозга в год, а за 30 лет специалисты клиники выполнили порядка 2 тыс. таких операций.