Под строгим наблюдением

Скрининг новорожденных представляет собой обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжелых наследственных болезней в первые дни жизни. Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии дает возможность предотвратить развитие заболевания или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений. Таким образом, благодаря скринингу обеспечивается не только ранняя диагностика болезни, но и раннее лечение ребенка. Практически лечебные мероприятия начинаются в то время, когда ребенок внешне выглядит вполне здоровым, хотя имеет наследственный дефект.

В настоящее время насчитывается не так много наследственных болезней, для которых разработаны и применимы скрининговые мероприятия. Программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания должны отвечать требованиям, принятым Всемирной организацией здравоохранения. Кроме того, такие программы должны быть экономически выгодны для здравоохранения страны.

Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах - на 4-6 заболеваний. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.

Московская область в числе первых субъектов Российской Федерации внедрила в практику здравоохранения скрининг на наследственные болезни обмена. Скрининг новорожденных на фенилке-тонурию (ФКУ) начат в июне 1986 г., на врожденный гипотиреоз (ВГ) - в ноябре 1994 г. За годы работы выявлено свыше 200 детей с фенилкетонурией и столько же с врожденным гипотиреозом.

Работа, проделанная за эти годы, позволила быстро отреагировать на изменения в системе здравоохранения страны и в рамках Национального проекта «Здоровье» расширить спектр наследственных болезней, диагностируемых у новорожденных. Начиная с июня 2006 г. всем детям, родившимся в родильных домах Подмосковья, проводится диагностика 5 заболеваний. Кроме фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза диагностируются муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. За 3 года уже обследовано около 100 тыс. новорожденных. Выявлено 16 детей с адреногенитальным синдромом и 14 с муковисцидозом.

В программе скрининга участвуют все родовспомогательные учреждения области. Он организован в соответствии с рекомендациями, утвержденными приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ № 185 от 22.03.06 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». На первом этапе скрининга перед выпиской из родильного дома на 4-5-й день жизни у новорожденного берется несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги. Бланки с кровью высушиваются и в течение ближайших 3 дней доставляются в медико-генетическую лабораторию Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф.Владимирского. Здесь проводится анализ на наследственные болезни, которые подвергаются скринингу. В случае отклонения биохимических показателей от нормы ребенок включается в группу риска и приглашается на второй этап исследования, представляющий собой повторение ранее проведенного теста - ретестирование.

Положительный результат ретестирования свидетельствует о наличии болезни. В этом случае ребенок направляется к врачу-специалисту для проведения углубленного биохимического обследования и подбора соответствующей терапии.

Участие Московской области в реализации Федеральной целевой программы «Дети России» способствовало оснащению медико-генетической лаборатории МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского специализированным диагностическим оборудованием, обучению специалистов лаборатории новейшим методам диагностики на следственных болезней обмена, созданию системы медицинской помощи детям с наследственными болезнями
обмена. В настоящее время в лаборатории проводится 5 исследований для каждого новорожденного, что суммарно составляет 250-300 тыс. первичных исследований в год. Кроме того, лаборатория обеспечивает под
тверждающую диагностику заболеваний и контроль лечения фенилкетонурии.

Деятельность лаборатории требует больших финансовых затрат на реактивы, необходимые для проведения скринирующих тестов. В течение всех лет работа лаборатории обеспечивалась за счет средств федерального и областного бюджета. Результатом является здоровье сотен детей, получивших своевременную превентивную медицинскую помощь.

Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом начинается на 1-м месяце жизни. Оно включает в себя наблюдение врачами-специалистами, обеспечение лекарственными препаратами и необходимыми для нормального умственного развития специализированными продуктами лечебного питания.

В лечении детей с наследственными болезнями обмена задействованы все уровни оказания медицинской помощи ребенку - амбулаторно-поликлинические и стационарные учреждения муниципального и областного значения, специализированные центры и отделения федеральных лечебно-профилактических учреждений. Для детей с фенилкетону-рией применяется специализированный лечебный продукт, представляющий собой сухую аминокислотную смесь без фенилаланина. В настоящее время в России широко распространены специализированные продукты отечественного и зарубежного производства, что позволяет врачу подобрать лечебный продукт в зависимости от его переносимости ребенком. Кроме того, значимыми для ребенка с фенилкетонурией являются специальным образом приготовленные блюда из натуральных продуктов питания. Расчет потребности в основных пищевых ингредиентах с учетом требований по ограничению фенилалани-на проводят врачи медико-генетической лаборатории МОНИКИ.

Обязательным условием нормального физического и умственного развития детей, больных гипотиреозом, является тщательное проведение терапии гормонами щитовидной железы, начатое не позднее 1-го месяца жизни ребенка. Наиболее используемым препаратом для лечения ребенка с врожденным гипотиреозом является L-тироксин. Дозировку гормонального препарата определяет детский эндокринолог лечебного учреждения по месту жительства ребенка. Контроль над лечением осуществляется по состоянию ребенка и показателям уровней свободного тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови ребенка. Контрольные обследования показателей Т4 и ТТГ проводят в начале лечения каждые 2 недели, в 1-м полугодии жизни ребенка - ежемесячно, во 2-м полугодии - каждые 2 месяца, на 2-м и 3-м году жизни -каждые 3 месяца и начиная с 4-го года жизни - каждые 6 месяцев. Кроме проверки лабораторных параметров проводится контроль роста и степени зрелости костей, оценка неврологического и психологического статуса ребенка, соответствия возрасту его умственного и физического развития.

Дети с адреногенитальным синдромом также лечатся детским эндокринологом. Учитывая многообразие проявлений заболевания, лечение проводится в соответствии с клиническими признаками болезни. Целью проводимой терапии является профилактика угрожающих жизни осложнений, предотвращение нарушения роста и полового развития ребенка. Основными препаратами для лечения адреноге-нитального синдрома являются синтетические аналоги кортизола: лекарственные препараты преднизолон, кортизон, дексаметазон. В ряде случаев используются минералокортикоидные препараты. Потребность в назначении того или иного препарата, его дозировка, режим приема, длительность применения определяются врачом эндокринологом индивидуально для каждого ребенка. Для контроля эффективности проводимой терапии врачи используют оценку выраженности клинических симптомов болезни, физического развития ребенка и лабораторную диагностику уровня гормонов крови.

Лечение детей с муковис-цидозом проводится в тесном сотрудничестве с Российским центром муковис-цидоза, с применением новейших технологий, фармакологических препаратов и оптимальных схем их введения, принятых в ведущих центрах мира по изучению этого заболевания. Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Базисом лечения больных муковисцидозом являются муколитики, антибиотики, ферменты поджелудочной железы. Кроме того, больные соблюдают специально разработанную диету и получают кинезитерапию - перкуссию и массаж грудной клетки в сочетании с активными дыхательными упражнениями.

При галактоземии с момента постановки диагноза ребенок полностью переводится на вскармливание специализированными смесями, лишенными галактозы и лактозы. В настоящее время для лечебного питания детей с галактоземией используются смеси на основе изоля-та соевого белка, на основе казеина и безлактозные смеси с преобладанием казеиновой фракции.

Лечение детей с наследственными болезнями обмена немыслимо без привлечения потенциала, накопленного отечественной школой педиатрии. Поэтому при оказании медицинской помощи детям с наследственными болезнями обмена мы ориентируемся на знания и опыт ведущих медицинских центров Российской Федерации.
Наблюдение детей с фе-нилкетонурией проводится областными специалистами - врачами-генетиками, аллергологами-иммунологами, психологами, которые работают в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского и Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей. Для организации специализированного питания детей с фенил-кетонурией используются рекомендации Республиканского центра неонатального скрининга.

Лечение детей с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным   синдромом проводится в соответствии с рекомендациями специалистов ведущих научно-клинических лечебных учреждений РФ - Российской детской клинической больницы, Научного эндокринологического центра, Научного центра здоровья детей РАМН.

Дети с муковисцидозом обязательно получают консультации специалистов Российского центра муковисцидоза, а при необходимости - высокотехнологичную медицинскую помощь в РДКБ или НЦЗД РАМН.

Помощь врачам области в ведении детей с галактоземией оказывают специалисты отделения питания здорового и больного ребенка НЦЗД РАМН.

За прошедшие десятилетия удалось значительно снизить инвалидность среди детей, страдающих фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом. В период начала скрининга инвалидность детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом фактически равнялась 100%. В настоящее время только 60% детей с фенилкетонурией и 46% детей с врожденным гипотиреозом имеют статус ребенка-инвалида. Все остальные дети не имеют отклонений в состоянии здоровья, позволяющих считать их инвалидами. Они выглядят вполне здоровыми, несмотря на имеющийся у них биохимический дефект.

Благодаря адекватно подобранной терапии, проводимой с первых месяцев жизни, дети полностью социально адаптированы. Они обучаются в общеобразовательных школах на равных со своими сверстниками, приобретают профессиональное образование, создают семьи. Данные факты наглядно демонстрируют эффективность всего комплекса мероприятий по скринингу новорожденных.

Инвалидность среди детей с адреногенитальным синдромом на сегодняшний день составляет 83%, а с муко-висцидозом и галактоземией - 100%. Мы надеемся, что внедрение скрининга этих болезней будет иметь решающее значение в прогнозе здоровья и социальной адаптации детей и позволит значительно улучшить качество их жизни.

Одним из требований ВОЗ к скринируемым заболеваниям является доступность лечения. В нашей области детям с наследственными болезнями обмена обеспечена возможность бесплатного наблюдения всех необходимых специалистов в муниципальных и государственных учреждениях здравоохранения, получение ам-булаторно-поликлинической, стационарной и высокотех-нологной медицинской помощи. Наряду с этим мы стремимся реализовать все социальные льготы, гарантированные этим детям.
 
Наиболее весомой составляющей государственной поддержки является бесплатное лекарственное обеспечение, гарантированное постановлением Правительства Российской Федерации «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения». Согласно данному документу, бесплатную лекарственную помощь со стороны государства должны получать все больные фенилкетонури-ей и муковисцидозом, вне зависимости от наличия инвалидности. Лекарственное обеспечение детей с врожденным гипотиреозом, адре-ногенитальным синдромом и галактоземией может быть осуществлено за счет государства только в случае, если ребенок будет признан инвалидом.

В Московской области неукоснительно соблюдаются права детей на получение бесплатной лекарственной помощи. Для нужд больных с фенилкетонурией и муковис-цидозом ежегодно в бюджете здравоохранения области предусматриваются миллионы рублей на закупку аминокислотных смесей, лишенных фенилаланина, муколи-тиков, ферментных препаратов поджелудочной железы, гепатопротекторов. Благодаря полной реализации заложенных средств нам удается достичь фактически бесперебойного обеспечения больных лекарственными препаратами. Кроме того, ежегодно аминокислотные смеси для детей первого года жизни поставляются в Московскую область в рамках реализации Федеральной целевой программы «Дети России».

В завершение хотелось бы сказать, что дети с наследственными болезнями обмена, в силу определенных генетических закономерностей, могут появиться у родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников. Фактически большинство таких больных появляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями. Поэтому если родителям приходит известие, что у их новорожденного выявлено одно из скринируемых заболеваний, не стоит сосредотачивать усилия на поиске причины. Необходимо немедленно явиться к врачу и неукоснительно следовать его рекомендациям.

Скрининг новорожденных предусматривает весь комплекс мероприятий, необходимых для лечения и социальной адаптации ребенка. Родителям больного ребенка необходимо сделать всё от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдал все назначения, сделанные врачами. Родители должны понимать, что длительное, фактически пожизненное лечение является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым. Их терпение, любовь и желание помочь своему ребенку - это составляющие нашего общего успеха.

Галина ОСИПОВА,
консультант Управления
организации медицинской
помощи матерям и детям
Минздрава
Московской области,
кандидат медицинских наук.