Как «отодвинуть» заболевание

Предиктивная медицина, генная терапия, фармако- и этногеномика - новые активно развивающиеся направления современной медицины были бы невозможны без открытия структуры ДНК и последующей за ним расшифровки ген-кода человека. «Геноми-зация» уже совершила переворот в медицине. Приумножение ее достижений возможно при условии объединения знаний генетиков, биохимиков, клиницистов, фармакоки-нетиков в деле использования методов генетического исследования в реальной врачебной практике.

О том, что может поведать ген - элементарная единица наследственности, и готовности российских врачей и пациентов постичь тайну жизни, мы беседуем с заведующей лабораторией персонализированной медицины Института химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения РАН профессором Галиной ЛИФШИЦ.

— Галина Израилевна, существует ли в научном и медицинском сообществе четкое и однозначное понимание того, что такое персонализированная медицина?

— Мировое медицинское сообщество работает в рамках доказательной медицины. Для того чтобы обосновать эффективность нового лекарства или диагностического метода, получить разрешение на внедрение их в клиническую практику проводятся большие исследования, длящиеся в течение нескольких лет, с привлечением десятков тысяч пациентов. В последние два десятилетия и у медиков, и у пациентов появилась определенная неудовлетворенность методами медицины, основанной на доказательствах, потому что они слишком общие. А мы понимаем, что одно и то же лекарство в одной и той же дозе может по-разному влиять на разных людей в силу особенности заболевания и других условий. Необходимость в подходах персонализированной, индивидуализированной медицины вызревала давно. Сегодня это направление медицины существует в рамках доказательной медицины, не являясь ее противопоставлением.

Важной отраслью персонализированной медицины является медицина предиктивная, предсказательная, ставящая своей целью выявление генетической предрасположенности пациента к развитию социально значимых заболеваний - сердечно-сосудистой системы, опухолевых заболеваний разной локализации, артериальных и венозных тромбозов, сахарного диабета, ожирения, остеопороза. Может быть выявлена предрасположенность к нарушению течения беременности и возможным аномалиям развития плода.

Другое перспективное направление в рамках персонализированной медицины - фармакогеномика. Назначая пациенту персонализированную дозу лекарственного препарата, мы уменьшаем количество осложнений, возникающих в рамках проводимой терапии. Это направление имеет большое социальное звучание, потому что помогает определиться с приемлемостью или неприемлемостью назначения ряда дорогостоящих лекарственных препаратов, избежать ненужных финансовых трат.

— Какие программы генетического тестирования более востребованы?

— С каждым годом количество обследований увеличивается. В 2006 г., когда мы в клиническом отделе центра новых медицинских технологий, созданного на базе Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, начали внедрять технологию генетического тестирования и реализовывать программы информированности населения, было проведено около 2 тыс. обследований. В 2007 г. - около 6 тыс., в 2008-м количество генетических исследований, проведенных в нашем центре,достигло 8 тыс.

Все программы востребованы в одинаковой степени. В основном приходят те, у кого в семье есть какая-то проблема. Если из поколения в поколение в семье рано умирают от инфаркта, то у представителей этой семьи есть абсолютная медицинская потребность понимать, унаследовали они или нет те генетические изменения, которые спровоцировали раннюю реализацию сердечных проблем у их родителей. Если мы выявляем, что у представителя этой семьи есть соответствующие генетические изменения, то для нас это повод начать проводить ранние жесткие профилактические меры, контролировать образ жизни, расписать кратность обследований. У семей, постоянно сталкивающихся с раковыми заболеваниями, востребованы обследования по онкологии.

Важно, что постепенно появляются подходы к коррекции генетических изменений. Было бы очень грустно, если бы мы просто констатировали факт мутации, но не понимали, что с этим делать. По ряду генов уже разрабатываются программы, позволяющие уменьшить влияние генетических аномалий. Но, к сожалению, пока по многим генам ситуация обратная: изменения выявляют, но не совсем четко понимают, как нужно действовать дальше.

— Насколько внедрение генетического тестирования в реальную клиническую практику позволит снизить заболеваемость и смертность от наиболее распространенных и социально значимых заболеваний? На какой период можно «отодвинуть» заболевание, зная о возможности его проявления?

— Этот вопрос много исследуется зарубежными специалистами. Установлено, что если своевременно выявить генетические риски и правильно проводить профилактические мероприятия, то можно «отодвинуть» реализацию генетически заложенной проблемы на 10-15 лет. Это огромный срок.

— От массового лечения к индивидуализированному - насколько успешно, по вашему мнению, Россия движется по этой траектории? Как развитие персонализированной медицины у нас соотносится с общемировыми тенденциями?

— Этим направлением в медицине активно занимаются во всем мире более 10 лет. Россия отстает по срокам в развитии персонализированной медицины, потому что индивидуализированная медицина базируется на генетических исследованиях, на выявлении мутаций в генах, предрасполагающих к развитию заболеваний. Россия никогда не была в мировых лидерах по этому направлению, традиционно в генетических исследованиях сильны США, Япония. Мы не лидируем, но на сегодняшний день у нас существует достаточное количество научно-исследовательских центров, которые занимаются проблемами разработки генетического тестирования.

Самые крупные медико-генетические учреждения находятся в Москве и С.-Петербурге. Есть Институт медицинской генетики СО РАМН в Томске, который изучает подходы к выявлению больных с наследственными хромосомными болезнями, занимается социально значимыми заболеваниями, а также три центра в Новосибирске. Исследования по мутациям в генах, предрасполагающим к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклероза, проводятся в НИИ терапии СО РАМН. Небольшое количество генетических исследований по многофакторным заболеваниям доступно в молекулярно-генетической лаборатории городской клинической больницы № 1 Новосибирска. В центре новых медицинских технологий Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН максимально развито тестирование на предрасположенность к социально значимым заболеваниям.

Оценить успешность развития персонализированной медицины в России представляется делом нелегким, поскольку само по себе направление генетических исследований очень сложное. У человека много тысяч генов, мы определяем сегодня порядка 100 позиций. Мы очень мало знаем в этом вопросе. Информация об идентификации и картировании генов накапливается и обновляется ежедневно. Каждый день меняются взгляды на вклад тех или иных генов в развитие заболевания. Если изучением этих вопросов не заниматься, то мы никогда не продвинемся в этом направлении. Хотя в определении даже всех 100 генов зачастую нет необходимости.

— О сложности генетических исследований свидетельствует и количество возникших вокруг ге-номики направлений. Этногено-мика - это ведь не дань моде на этническую самобытность в условиях глобализирующегося мира?

— У людей, которые проживают в разных частях земного шара, может быть разная генетическая предрасположенность. Необязательно мутации в генах, являющиеся причиной инфаркта миокарда или повышенного артериального давления в Северной Америке, будут причиной возникновения этих же проблем в Сибири. Сложилась устойчивая традиция в медицинском генетическом сообществе проводить исследования именно в том регионе, в котором проживают исследователи и о котором они хотят получить информацию. Считается некорректным экстраполировать результаты, полученные в одной части земного шара, на весь земной шар, потому что есть особенности. Генетические изменения определенного человеческого сообщества накапливаются именно в месте его проживания.

— Насколько население России, по вашей оценке, информировано о возможностях персонализированной медицины?

— Постепенно становится всё более и более информированным. Еще несколько лет назад, когда генетические исследования практически не проводились, у населения отсутствовала информация о возможностях выявления генетических рисков. Сегодня ведущие медико-генетические учреждения регулярно занимаются информированием населения: проводят анкетирование, разрабатывают специальные опросники. Необходимо больше популяризировать генетические исследования.

— А требуется ли переподготовка работников здравоохранения в вопросах преимуществ и ограничений персонализированной медицины?

— Однозначно. Это ведь совершенно новая и сложная область медицины, и врачебное сообщество зачастую не знает, что делать с результатами генетических анализов. Выявили у пациента генетические изменения, а дальше что? Для того чтобы была комплексная система работы с генетическим материалом, необходимо проводить образовательные семинары для всех врачей, которые ведут прием пациентов: и для терапевтов, и для узких специалистов - кардиологов, гинекологов, онкологов, эндокринологов. Необходимо постоянно повышать уровень эрудиции и образованности врачей в теме генетического тестирования и интерпретации результатов.

В нашем центре мы регулярно проводим такие семинары, на них приглашаются специалисты, информированные в вопросах медицинской генетики. На последнем семинаре присутствовали наши коллеги из Института молекулярной биологии и биофизики СО РАМН. Они рассказали нашим докторам о возможности раннего выявления предрасположенности к раку молочной железы и яичников - к изучению этой проблемы ученые института подошли вплотную. Поделились зарубежным опытом: в Польше в рамках государственной программы все девушки в возрасте 16-18 лет могут бесплатно пройти генетическое исследование на предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Это актуальная проблема для всего мира. В Новосибирске заболеваемость раком молочной железы катастрофически растет. Ежегодно регистрируется около тысячи вновь заболевших женщин, а сколько еще не регистрируется, мы не знаем. Статистика абсолютно удручающая. И поэтому важно, когда появляются реальные механизмы, помогающие как можно раньше насторожить женщину на предмет соблюдения возможных мер профилактики.

Беседу вела Галина КАЗАРИНА.
Новосибирск.