Между мужским и женским полом

Подчас родителям и врачам приходится делать жизненно важный выбор

За последние 30 лет значительно увеличилось рождение детей с различными нарушениями половой дифференцировки. В основе всех причин чаще всего лежат факторы, нарушающие гормональный статус организма, получившие в литературе название дизрапторы. К ним относят всевозможные химические соединения, блокирующие действие того или иного гормона либо замещающие его в рецепторной цепи.

Причиной этому может стать злоупотребление гормонами у беременных женщин в тех случаях, когда гормональные препараты назначаются «на всякий случай». Гормоны жёлтого тела блокируют действие мужского гормона тестостерона, приводя к различным врождённым патологиям у мальчиков, таким как крипторхизм (неопущение яичка), гипоспадия (нарушение формирования полового члена, требующее сложнейших пластических операций). В частности, рождение детей с гипоспадией за последние 30 лет выросло в 6 раз и сегодня составляет 1 из 100 новорождённых мальчиков.

К дизрапторам, получаемым пер оральным путём, можно отнести различные виды фунгицидов, получивших широкое распространение в пищевой промышленности для обработки овощей и фруктов, поскольку это препятствует их гниению и продлевает срок годности продукта.

Особое место в нарушении формирования пола имеет хромосомная аберрация. Нередко в результате мейотического деления происходит редукция участка половой хромосомы, приводящая в дальнейшем к хромосомным аномалиям после оплодотворения. Чаще всего мы сталкиваемся с мозаицизмом, однако следует отметить, что данную группу пациентов необходимо дифференцировать на две большие подгруппы: истинный и ложный гермафродитизм. К истинному гермафродитизму относят хромосомный мозаи-цизм с наличием гонад различного пола либо смешанных гонад. К ложному гермафродитизму относят наличие гонад определённого пола с нарушениями на хромосомном, гонадальном или фенотипическом уровне.

Частым нарушением является синдром Клайнфельтера, встречаемость 1 из 500 новорождённых мальчиков, который характеризуется высоким ростом, небольшим снижением интеллекта, маленькими гиалинизированны-ми яичками и нарушением хромосомного набора вида XXY, XXXY, XXXXY и рядом других; при данном синдроме всегда характерно наличие нескольких хромосом X в кариотипе пациента. При осмотре особенности яичек могут не обратить на себя внимание педиатра, тогда состояние будет выявлено во взрослом возрасте, когда пациент обратится к врачу по поводу бесплодия.

К нарушениям хромосомного пола также относят синдром 46,XX male, при котором происходит транслокация SRY-гена на короткое плечо X-хромосомы, в результате чего рождается ребёнок с мужскими гениталиями уменьшенного размера, поскольку SRY-ген детерминирует развитие мужских гениталий. Но для дальнейшего развития наружных половых органов необходимо значительно большее количество генов, отсутствующих у пациента, в связи с этим развитие наружных половых органов значительно затруднено и в пубертате они имеют размеры как у новорождённого мальчика. С целью профилактики психологической травмы у своевременно диагностированных пациентов рекомендуют феминизирующую пластику.

Нередким заболеванием из группы нарушений пола, относящимся к подгруппе ложного гермафродитизма, является врождённая дисфункция коры надпочечников. Встречаемость данного заболевания составляет 1 из 700 новорождённых девочек. Суть заболевания в гиперпродукции кортикостероидов надпочечниками при дефиците синтеза минералокортикоидов. Выделяют две формы заболевания: сольте-ряющий, основным симптомом в клинической картине которого является дисбаланс ионов натрия и калия, ведущий к потере жидкости с рвотой и диареей. На фоне такой картины, сходной с проявлениями ОКИ ребёнок может погибнуть в раннем возрасте, если диагноз не будет установлен верно. Второй вариант течения врождённой дисфункции коры надпочечников называется вирильной формой заболевания. В этом случае у девочки с нормальным кариотипом 46,XY, нормальными яичниками, маточными трубами, маткой и верхней третью влагалища внутриутробно развивается вирилизация наружных половых органов. Хирургическое лечение данного типа патологии заключается в двухэтапной феминизирующей пластике: в возрасте до 2 лет девочке производят резекцию кавернозных тел гипертрофированного клитора с сохранением головки и сосудисто-нервного пучка, в возрасте после 13 лет предпринимается создание входа во влагалище – интроитопластика.

Менее часто встречается в практике смешанная дисге-незия гонад, при которой нарушение также происходит на хромосомном уровне. Кариотип пациента имеет мозаицизм по типу 45,XO/46,XY. Мозаичность кариотипа обусловливает наличие у пациента с одной стороны яичка, с другой – стрек-гонады, маточной трубы, в некоторых случаях матки. Наружные половые органы могут иметь различную степень вирилизации, что может затруднить идентификацию пола. С выбором пола у детей с данной патологией на настоящее время нет единого мнения, может быть выбран как мужской пол, так и женский. В дальнейшем в зависимости от выбранного пола производится маскулинизирующая либо феминизирующая коррекция.

Крайне редко встречается истинный гермафродитизм, при котором кариотип пациента всегда мозаичен. Гонады пациента представляют собой овотестис, включающий в себя как элементы сперматогенного эпителия яичка, так и элементы фолликулярной структуры яичника. Могут присутствовать маточные трубы и матка. Наружные половые органы имеют интерсексуальное строение. После выбора пола пациента (по возможности до 2 лет) осуществляется маскулинизирующая либо феминизирующая коррекция.

Чистая дисгенезия гонад (синдром Шерешевского – Тёрнера) представляет собой нарушение формирования пола с карио-типом 45,XO, стрек-гонадами с обеих сторон, маткой уменьшенных размеров. Ввиду отсутствия яичников, продуцирующих половые гормоны, пубертат не наступает. После назначения заместительной гормональной терапии, на которой пациент находится пожизненно, возможно наступление пубертата.

Синдром отсутствия тести-кул представляет собой ситуацию, когда яички погибли внутриутробно. Пациент с хромосомным полом 46,XY рождается с наружными половыми органами, сформированными по женскому типу, либо с недостаточной вирилизацией. В зависимости от выраженности вирилизации выбирают мужской либо женский пол воспитания и производят маскулинизирующую либо феминизирующую коррекцию.

Синдром Майера – Рокитан-ского – Кюстнера – Хаузера представляет собой неразвитие мюллеровых протоков на фоне нормального женского карио-типа и наличия яичников. При данной патологии отсутствует влагалище, что может выявляться при обследовании по поводу первичной аменореи. Лечебная тактика включает в себя создание влагалища.

Недостаточность 5-альфа-редуктазы представляет собой нарушение формирования пола на основе дефицита фермента 5-альфа-редуктазы. Учитывая цель преобразования тестостерона посредством участия внутриклеточного фермента 5-альфа-редуктазы в дигидротестостерон, который непосредственно воздействует на андрогеновые рецепторы, контактируя с рецептором как «ключ с замком», в результате дефицита 5-альфа-редуктазы на выходе мы имеем снижение дигидротестостерона, который является основным детерминирующим гормоном в формировании мочеиспускательного канала. Таким образом образуется 5-альфа-редуктазно-зависимая форма гипоспадии. Гипоспадия сама по себе является пороком развития полового члена, который проявляется в вентральном искривлении ствола полового члена и/или смещении наружного отверстия уретры от головки до промежности и расщеплении крайней плоти по вентральной поверхности. На сегодняшний день в подавляющем большинстве случаев гипоспадия корригируется одной микрохирургической операцией, однако при тяжёлых случаях (про-межностно-мошоночные формы гипоспадии) с целью создания артифициальной уретры из тканей, лишённых волосяных фолликулов, в клинике используется биотрансплантат из аутологичных кератиноцитов на биодеградиру-ющем матриксе.

На кафедре детской хирургии Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова под руководством профессора И.Поддубного защищено 7 диссертаций по теме нарушений формирования пола. В настоящее время работа продолжается.

Айвар ФАЙЗУЛИН,
профессор
кафедры детской хирургии,
доктор медицинских наук.
Полина КОЛОСОВА,
ассистент
кафедры детской хирургии.
Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова.