Два подхода к профилактике

К настоящему времени существует информация о более 5 тыс. моногенных заболеваний. Для большинства из них идентифицированы и (или) картированы гены на определенной хромосоме, из чего следует, что для таких болезней возможна профилактика на основе проведения дородовой диагностики, предотвращающей рождение больного ребенка.

В докладе отмечалось, что среди консультирующихся в медико-генетическом центре, в том числе женщин, обращающихся для проведения скрининга, бытуют представления о том, что появление наследственной патологии у детей возможно лишь в том случае, если один из супругов или их родственники страдают наследственной патологией. Но это не так. Например, появление у ребенка заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования с вероятностью 25% возможно в случае гетерозиготного носительства здоровыми супругами мутаций в одном и том же гене. Ученым известны по крайней мере 5 распространенных аутосом-но-рецессивных заболеваний, когда каждый 40-й или даже 20-й человек независимо от национальности является носителем мутаций в генах.

К распространенным наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся: проксимальная спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость и болезнь Жильбера. Несмотря на то, что часть этих заболеваний диагностируется с помощью скрининга новорожденных с использованием биохимических тестов, их точная диагностика возможна только при проведении ДНК-анализа, направленного на поиск мутаций в генах, ответственных за их возникновение. Кроме того, при проведении ДНК-анализа можно определить не только наличие заболевания, но и носительство патологического гена у человека, что поможет избежать рождения им больного ребенка в будущем. ДНК-анализ, направленный на выявление гетерозиготного носительства мутаций в генах, приводящих к возникновению распространенных наследственных заболеваний, по мнению ученых, целесообразно проводить всем супружеским парам, планирующим беременность.

В сообщении Натальи Барышниковой освещалась важнейшая тема скрининга как эффективного метода профилактики наследственной патологии. Было отмечено, что существуют два подхода к профилактике наследственной патологии: семейная профилактика через медико-генетическое консультирование и популяционная профилактика, базу которой составляют специальные программы скрининга. Оба подхода взаимосвязаны, а эффективность каждого определяется образовательным уровнем как врачей, так и населения и настороженностью по поводу возникновения наследственной патологии в отдельно взятой семье.

Программы скрининга созданы для выявления людей с патологическими генотипами на доклинической стадии для предотвращения развития симптомов и коррекции осложнений заболевания. Эти программы, в зависимости от того, кого они обследуют, бывают массовые, селективные и региональные. Массовые программы скрининга направлены на обследование здорового населения. Скрининг новорожденных на присутствие у них частых наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия), а также скрининг беременных женщин на наличие пороков развития плода и частых хромосомных синдромов – всё это является примером успешных массовых программ как в мировой практике, так и у нас в России.

Во всех действующих программах скрининга ученые традиционно используют широкий спектр современных лабораторных (биохимических, иммунологических, цитологических) и инструментальных методов (УЗ-диагностика и др.). Но, как отмечалось в докладе, наибольшая эффективность программ скрининга обеспечивается комплексным и последовательным использованием нескольких диагностических методов, а также при тесном взаимодействии и преемственности в работе врачей различных специальностей.

Например, точность диагностики нарушений слуха при аудиологическом обследовании новорожденных составляет 96% при использовании определенного алгоритма. Он включает в себя целый ряд последователь-ных мероприятий: регистрация и анализ вызванной отоакустической эмиссии, наружная отоскопия, тимпанометрия, консультация лор-врача, сурдолога, подтверждение диагноза в специализированном сурдологическом центре. Но необходимо учитывать, что более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связано с наследственными причинами. А значит, необходимо медико-генетическое консультирование семей, имеющих ребенка с тугоухостью.

Все программы скрининга являются многоэтапными и требуют на последнем этапе цитогенетического и (или) молекулярно-генетического подтверждения диагноза для установления генетического варианта заболевания и проведения медико-генетического консультирования отягощенных семей. Такие программы составляют основу вторичной профилактики, однако, считают ученые, наиболее перспективной является первичная профилактика. Ее цель – не допустить рождения ребенка с наследственной патологией. В основу первичной профилактики входит медико-генетическое консультирование, но для его наибольшей эффективности необходима информация о генетическом статусе консультирующихся. А значит, нужна разработка еще одного направления обследования здоровых людей и (или) новорожденных – молекулярно-генетического скрининга. Он позволяет с высокой точностью установить генотип обследуемого. Обнаружение мутаций, ассоциированных с заболеванием, даст возможность прогнозировать развитие и тяжесть течения наследственно обусловленной патологии до клинической манифестации болезни. Это сократит сроки постановки диагноза и позволит раньше начать лечение.

Татьяна КУЗИВ, корр. «МГ».