Редкие болезни и «сиротские» технологии

В январе состоялось очередное заседание Комитета по «сиротским» лекарствам Европейского агентства по контролю лекарственных средств (EMEA). В результате 6 препаратам для лечения таких редких заболеваний, как глиома, почечно-клеточная карцинома, наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера, был присвоен статус «сиротских». Всего в мире насчитывается около 5 тыс. редких болезней. По подсчетам экспертов, в Европе ими болеют 25-30 млн человек. В России эта проблема впервые была поднята несколько лет назад с подачи Формулярного комитета РАМН, поставившего перед собой задачу разработки критериев статуса «сиротских» лекарств. О том, что сделано в этом направлении и какие вопросы еще только предстоит решить, рассказывает заместитель председателя Формулярного комитета РАМН профессор Павел ВОРОБЬЁВ.

Сами по себе редкие болезни -тема отвлеченная, не имеющая прямого отношения к насущным проблемам здравоохранения. Речь, скорее, должна вестись не о редких болезнях, а о редко применяемых медицинских технологиях, радикально воздействующих на течение болезни. Многие современные технологии позволяют протезировать полностью или почти полностью утраченные функции органов, ферментов, гормонов. Эти технологии являются жизненно необходимыми для больного. Для их обозначения в мире принят термин орфанные («сиротские») медицинские технологии. Это технологии (применение лекарств, операции и др.), используемые у очень небольшого числа больных, для России этот показатель -ориентировочно 10 тыс. человек.

В связи с нераспространенностью современных медицинских технологий в нашей стране число заболеваний, при которых они могут быть применены, очень велико, например гемофилия, различные формы рака, муковисцидоз и т.д. Проблемой является то, что финансирование этих технологий должно осуществляться из федерального бюджета - они не могут обеспечиваться за счет муниципальных и даже субъектовых бюджетов из-за очень высокой стоимости. Так, лечение одного больного с хроническим миелолейкозом в течение 5 лет составляет 300 тыс. долл., а гемофилии - до 10 млн долл. за 1,5 года, болезни Гоше - 200 тыс. долл. ежегодно на протяжении всей жизни. Для сравнения - амбулаторный гемодиализ стоит примерно 25-30 тыс. долл. в год.

В рамках реализации Национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России № 185 от 22.03.06 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 г. в неонатальный скрининг наряду с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом включены адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Таких пациентов при скрининге выявляется не более 0,5% от обследованных, из них впоследствии диагноз будет установлен не у всех.

Но главный вопрос: что с такими больными делать дальше? Для некоторых заболеваний есть возможность высокоэффективного лечения, но не для всех, вошедших в скрининг. Например, муковисцидоз сегодня не излечим, хотя применение современных препаратов, улучшающих функции желез, существенно увеличивает продолжительность жизни таких пациентов. Но на всю свою короткую жизнь они остаются тяжелобольными людьми.

При этом в скрининг не вошли многие десятки болезней, которые лечатся современными методами. Хуже, что многих методов лечения таких болезней у нас нет. Но даже то, что есть, не финансируется, не развивается и обречено на вымирание. Примеры? Где наши лекарства для лечения малярии и лепры? Были, и нет. Куда делся препарат для лечения порфирии? Был, но из-за дороговизны регистрации с рынка исчез. Список можно продолжать.

Государство не имело и не имеет программы развития «сиротских», редко применяемых медицинских технологий. И дело здесь не только в деньгах. Пример - создание отдельной программы по лекарственному обеспечению больных, страдающих тяжелыми хроническими заболеваниями (всего в нее вошло 7 но-зологий), показывает, что деньги для целевых групп можно найти. Дело в отсутствии представления о краеугольном принципе развития здравоохранения - принципе справедливости: каждый пациент должен получить то лечение, в котором он нуждается.

За рубежом список лекарств для редких болезней - около 400 наименований. В России Формулярный комитет РАМН впервые сформировал такой список в 2005-2006 гг., в него входит около 25 наименований. Вот в чем разница. А «сиротское», редко применяемое лекарство - это особый статус: его поставляют, например, без регистрации в стране или вводят специальные процедуры ускоренной, облегченной регистрации. Мало кто говорит, что регистрация лекарства в России сегодня может занимать года 3-4 и стоить не менее 100 тыс. евро, даже если оно уже испытано в других странах. Наши службы всё равно требуют повторных исследований. Формулярный комитет уже обращался в Росздравнадзор с просьбой об облегчении условий регистрации для отдельных препаратов, и эти просьбы были удовлетворены.

Статус сиротской технологии должен присваиваться так же, как статус жизненно необходимого средства, после всестороннего открытого, гласного рассмотрения доказательств эффективности и экономичности.

Во многих странах мира действует такая система общественного анализа, кроме России: в 2004 г. Формулярный комитет был отстранен от решения этих задач. Тем не менее, поскольку никаких других реальных процедур экспертизы не было налажено, Формулярный комитет счел необходимым продолжить свою деятельность, которую он ведет вот уже 10 лет. В последние годы были подняты такие важные для жизни больных и системы здравоохранения темы, как обсуждаемые редко применяемые медицинские технологии, составлен и опубликован негативный перечень медицинских технологий - тех, которые не должны финансироваться из государственных средств, включая систему ОМС.

Идеология «сиротских» технологий, как говорится, сама постучалась в дверь. Дело в том, что, создавая перечень для программы ДЛО, в него внесли несколько препаратов, лечение которыми стоит очень больших денег, и настаивали на этом общественные организации, эксперты Формулярного комитета, Общества пациентов. Как только эти крайне дорогостоящие препараты стали доступны, значительно выросло число пациентов, претендующих на их получение. За год - в 10 раз! И к концу 2006 - началу 2007 г. огромная часть средств программы ДЛО была фактически перенацелена с малоэффективных, не имеющих достаточной доказательной базы ЛС, на действенные, жизненно необходимые средства.

Более половины льготников вышли из программы, сократив тем самым ее реальное финансирование, а те, кто нуждался в дорогостоящем лечении, остались. Именно этим обусловлено появление новой программы - неоДЛО, в которую вошло всего 7 групп заболеваний и 17 препаратов, оценена она предварительно примерно в 1 млрд евро. Эту цифру надо осмыслить: впервые государство выделило на столь небольшое число больных - несколько тысяч человек - громадную сумму денег, учтя всех пациентов - получателей этих лекарств поголовно.

В настоящее время Формулярный комитет налаживает профессиональную службу общественного мониторинга за ходом данной программы. Наша задача - включение в эту работу, с одной стороны, профессионалов, с другой - обществ пациентов, с третьей - производителей, дистрибьюторов и, безусловно, чиновников, отвечающих за реализацию программы. Лишь совместными усилиями удастся избежать ошибок программы ДЛО, которую все привыкли ругать, но которая дала доступ к современным технологиям огромной массе больных, ранее не получавших адекватного лечения, становившихся глубокими инвалидами или погибавших без терапии.

Тема эта не исчерпана, мы лишь в начале пути. Необходимо, например, решить правовые и организационные вопросы, связанные с ввозом незарегистрированных «сиротских» лекарств для конкретных пациентов, финансированием таких поставок. Уже сейчас имеются колоссальные проблемы. Например, полгода из-за административных препон 6-летний мальчик из С.-Петербурга, постепенно погибающий от одной из «болезней накопления» в реанимации, не может получить препарат, закупленный на 150 тыс. долл. за счет американского благотворительного фонда и лежащий на российской таможне.

Получением препаратов вынуждены заниматься сегодня родственники и врачи, никакой логистики дистрибьюции в этом секторе в стране нет. Огромен поток контрабанды жизненно необходимых «сиротских» препаратов именно из-за того, что лечиться людям нужно, даже «за свои» деньги, а системы, позволяющей цивилизовано это решить, нет.

Подготовила Ирина СТЕПАНОВА.